chh-infos.de

Schlagwort: CHH

  • CHH: orthopädische Besonderheiten

    CHH: orthopädische Besonderheiten

    Für diese Studie von 2015 wurden Daten von 135 Personen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie erhoben.

    Alle Untersuchten waren kleinwüchsig und hatten kurze breite Hände mit lockeren Gelenken (joint laxity). Kniefehlstellungen, Verformungen des Oberschenkelknochens, Schienbeins oder Knöchels kamen jeweils bei knapp 90 % der Studienteilnehmer*innen vor. 81 % konnten ihren Ellbogen nicht vollständig strecken. Bei 27 % war der obere Teil des Oberschenkelknochens gebogen (coxa vara).

    43 % der Patient*innen hatten eine Operation zur Begradigung der Beine gehabt. Durchschnittlich waren sie zu dem Zeitpunkt 11,7 Jahre alt.

    Dass der Ellbogen nicht voll gestreckt werden kann, kommt zwar sehr häufig vor, ist aber wahrscheinlich die Folge von nicht behobenem Teilausrenken des Radiusköpfchens (siehe Bild). Allerdings hatte keine*r der Betroffenen dadurch Beschwerden.

    Studie: „Cartilage hair hypoplasia: characteristics and orthopaedic manifestations“, 2015, Patrick Riley Jr. et al.

  • Wachstum bei CHH

    Wachstum bei CHH

    Für diese Studie aus dem Jahr 1992 wurden Daten von 100 CHH-Patient*innen ausgewertet, 56 davon weiblich, 44 männlich, aus insgesamt 81 Familien (es waren also teilweise Geschwister dabei).

    Bei den insgesamt 15 männlichen Erwachsenen lag die Durchschnittsgröße bei 131,1 cm (der kleinste war 110,7 cm groß, der größte 149,0 cm), bei den 20 weiblichen Erwachsenen war die Durchschnittsgröße 122,5 cm; hier reichten die Unterschiede von 103,7 cm bis 137,4 cm.

    Die Disproportionalität – Arme und Beine sind im Verhältnis zum Rumpf relativ kurz – verstärkt sich im Laufe der Kindheit. Bei Erwachsenen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie liegt die Beinlänge im Durchschnitt bei -7,3 SD (SD = Standard Deviation = Standardabweichung) und die Sitzhöhe (also Rumpfgröße) bei -4,4 SD.

    Der durchschnittliche Kopfumfang ist bei der Geburt noch wie bei Nicht-Kleinwüchsigen, aber später ist er im Durchschnitt etwas geringer (-0,9 SD).

    Fazit

    • der Größenunterschied zu Gleichaltrigen verstärkt sich besonders im ersten Lebensjahr und während der Pubertät
    • die für Kinder typischen Wachstumsschübe sind bei CHH-Betroffenen nur sehr schwach ausgeprägt
    • es gibt keinen Zusammenhang zwischen der Größe der Eltern und der Erwachsenen-Größe von CHH-Betroffenen
    • es gibt zu wenige Daten um statistisch verlässliche CHH-Wachstumskurven zu erstellen*, aber das Wachstum verläuft ähnlich wie bei Achondroplasie, und auch die Endgröße ist ähnlich, sodass man sich daran orientieren kann
    • das Gewicht ist auf Grund der Disproportionalität nicht vergleichbar mit gleich großen nicht-kleinwüchsigen Menschen – der BMI ist dementsprechend sehr hoch (33,8 kg/m² für erwachsene Männer und 30,5 kg/m² für erwachsene Frauen)
    • je kleiner die Person, desto größer die Disproportionalität

    *trotzdem will ich hier noch eine ungefähre Wachstumskurve aus den Daten dieser Studie hier bereitstellen

    Studie: „Growth in Cartilage-Hair Hypoplasia“, 1992, Mäkitie et al.

  • Immunologische Eigenschaften von 25 CHH-Patient*innen

    Immunologische Eigenschaften von 25 CHH-Patient*innen

    Für diese 2009 erschienene Studie wurden 25 junge Amische mit Knorpel-Haar-Hypoplasie untersucht. Die Patient*innen waren sehr jung – zwischen 9 Monate und 21 Jahre alt; das Durchschnittsalter lag bei 7 Jahren. Alle hatten die gleiche Mutation: RMRP 70 A->G

    Die Betroffenen wurden in vier Gruppen unterteilt:

    Bei allen wurden verschiedene Immunparameter beobachtet (IgA, IgG, IgM, verschiedene Lymphozyten) und die Größe bei der Geburt verglichen.

    Fazit:

    • die von CID Betroffenen hatten einen extremen IgA-Mangel
    • andere Immunglobulin-Level und Lymphozyten-Zahl waren bei den beiden CID Patient*innen aber nicht significant anders als bei den anderen Untersuchten
    • es sind also bisher keine klaren Marker bekannt, um bei Babys mit CHH herauszufinden, welche eine Knochenmarktransplantation brauchen werden und welche nicht
    • bei den meisten der 25 Patient*innen lagen die getesteten Parameter im normalen Bereich
    • niemand aus dieser Kohorte hatte bisher Krebs
    • die Kinder mit CID hatten eine geringere Geburtsgröße (41 cm und 43 cm) als die anderen Untersuchten (im Durchschnitt 48 cm)
    • das spätere Wachstum war bei allen ähnlich

    Studie: „Immunologic and clinical features of 25 Amish patients with RMRP 70 A -> G cartilage hair hypoplasia“, 2009, von Nicholas L. Rider et al.