Für diese Studie von 2015 wurden Daten von 135 Personen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie erhoben.

Alle Untersuchten waren kleinwüchsig und hatten kurze breite Hände mit lockeren Gelenken (joint laxity). Kniefehlstellungen, Verformungen des Oberschenkelknochens, Schienbeins oder Knöchels kamen jeweils bei knapp 90 % der Studienteilnehmer*innen vor. 81 % konnten ihren Ellbogen nicht vollständig strecken. Bei 27 % war der obere Teil des Oberschenkelknochens gebogen (coxa vara).

43 % der Patient*innen hatten eine Operation zur Begradigung der Beine gehabt. Durchschnittlich waren sie zu dem Zeitpunkt 11,7 Jahre alt.

Dass der Ellbogen nicht voll gestreckt werden kann, kommt zwar sehr häufig vor, ist aber wahrscheinlich die Folge von nicht behobenem Teilausrenken des Radiusköpfchens (siehe Bild). Allerdings hatte keine*r der Betroffenen dadurch Beschwerden.

Studie: „Cartilage hair hypoplasia: characteristics and orthopaedic manifestations“, 2015, Patrick Riley Jr. et al.