Für diese 2009 erschienene Studie wurden 25 junge Amische mit Knorpel-Haar-Hypoplasie untersucht. Die Patient*innen waren sehr jung – zwischen 9 Monate und 21 Jahre alt; das Durchschnittsalter lag bei 7 Jahren. Alle hatten die gleiche Mutation: RMRP 70 A->G

Die Betroffenen wurden in vier Gruppen unterteilt:

• 2 mit schwerer kombinierter Immundefizienz (CID) – beide haben in den ersten zwei Lebensjahren eine Knochenmarktransplantation erhalten
• 1 mit einer Autoimmunerkrankung
• 5 mit häufigen Infekten
• und 17 gesunde Patient*innen.

Bei allen wurden verschiedene Immunparameter beobachtet (IgA, IgG, IgM, verschiedene Lymphozyten) und die Größe bei der Geburt verglichen.

Fazit:

• die von CID Betroffenen hatten einen extremen IgA-Mangel
• andere Immunglobulin-Level und Lymphozyten-Zahl waren bei den beiden CID Patient*innen aber nicht significant anders als bei den anderen Untersuchten
• es sind also bisher keine klaren Marker bekannt, um bei Babys mit CHH herauszufinden, welche eine Knochenmarktransplantation brauchen werden und welche nicht
• bei den meisten der 25 Patient*innen lagen die getesteten Parameter im normalen Bereich
• niemand aus dieser Kohorte hatte bisher Krebs
• die Kinder mit CID hatten eine geringere Geburtsgröße (41 cm und 43 cm) als die anderen Untersuchten (im Durchschnitt 48 cm)
• das spätere Wachstum war bei allen ähnlich

Studie: „Immunologic and clinical features of 25 Amish patients with RMRP 70 A -> G cartilage hair hypoplasia“, 2009, von Nicholas L. Rider et al.