Für diese Studie aus dem Jahr 1992 wurden Daten von 100 CHH-Patient*innen ausgewertet, 56 davon weiblich, 44 männlich, aus insgesamt 81 Familien (es waren also teilweise Geschwister dabei).

Bei den insgesamt 15 männlichen Erwachsenen lag die Durchschnittsgröße bei 131,1 cm (der kleinste war 110,7 cm groß, der größte 149,0 cm), bei den 20 weiblichen Erwachsenen war die Durchschnittsgröße 122,5 cm; hier reichten die Unterschiede von 103,7 cm bis 137,4 cm.

Die Disproportionalität – Arme und Beine sind im Verhältnis zum Rumpf relativ kurz – verstärkt sich im Laufe der Kindheit. Bei Erwachsenen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie liegt die Beinlänge im Durchschnitt bei -7,3 SD (SD = Standard Deviation = Standardabweichung) und die Sitzhöhe (also Rumpfgröße) bei -4,4 SD.

Der durchschnittliche Kopfumfang ist bei der Geburt noch wie bei Nicht-Kleinwüchsigen, aber später ist er im Durchschnitt etwas geringer (-0,9 SD).

Fazit

• der Größenunterschied zu Gleichaltrigen verstärkt sich besonders im ersten Lebensjahr und während der Pubertät
• die für Kinder typischen Wachstumsschübe sind bei CHH-Betroffenen nur sehr schwach ausgeprägt
• es gibt keinen Zusammenhang zwischen der Größe der Eltern und der Erwachsenen-Größe von CHH-Betroffenen
• es gibt zu wenige Daten um statistisch verlässliche CHH-Wachstumskurven zu erstellen*, aber das Wachstum verläuft ähnlich wie bei Achondroplasie, und auch die Endgröße ist ähnlich, sodass man sich daran orientieren kann
• das Gewicht ist auf Grund der Disproportionalität nicht vergleichbar mit gleich großen nicht-kleinwüchsigen Menschen – der BMI ist dementsprechend sehr hoch (33,8 kg/m² für erwachsene Männer und 30,5 kg/m² für erwachsene Frauen)
• je kleiner die Person, desto größer die Disproportionalität

*trotzdem will ich hier noch eine ungefähre Wachstumskurve aus den Daten dieser Studie hier bereitstellen

Studie: „Growth in Cartilage-Hair Hypoplasia“, 1992, Mäkitie et al.