/// Triggerwarnung: Es geht hier um die Auswertung von Todesfällen und potentiell tödlichen Krankheiten. Aus der Studie ergeben sich ein paar konkrete medizinische Empfehlungen, die ich gesondert (ohne weitere Details) aufzählen werde. ///

Diese Studie begann mit 80 finnischen CHH-Patient*innen, die zwischen 1985 und 1991 für die Studie gewonnen wurden und deren Gesundheitsinformationen bis 2016 erfasst wurden. 32 dieser Patient*innen haben an der Nachuntersuchung 2016 teilgenommen. 17 waren nicht mehr am Leben und 31 wollten nicht mehr teilnehmen, jedoch wurden für sie Daten aus finnischen Registern herangezogen.

Für 24 weitere ursprünglich angefragte CHH-Patient*innen, die nicht teilnehmen wollten, wurden nur Daten aus Sterberegistern genutzt.

Vor allem zeigt diese Studie, wie wichtig Kontrolluntersuchungen bei CHH-Patient*innen sind, da Betroffene auch im Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen und für die Entwicklung einer Immundefizienz haben.

• wie schon früher gezeigt, lassen sich die tatsächlichen Immunprobleme von CHH-Patient*innen kaum vorhersagen – weder anhand von immunologischen Parametern, noch anhand des Genotyps
• die 80 Teilnehmenden waren zu Beginn der Studie zwischen 2 Wochen und 49,6 Jahren alt; das Medianalter war 14,6 Jahre
• Genotyp: bei knapp zwei Dritteln war die „typische“ europäische Variante (n.71A>G) doppelt vorhanden; bei dem Rest war sie einmal vorhanden in Kombination mit anderen Varianten; die häufigste davon war n.263G>T bei 16 %

Immundefizienz teils erst im Erwachsenenalter

Immunprobleme waren folgendermaßen verteilt: Bei der Nachuntersuchung hatten 46 keine entsprechenden Symptome. 15 hatten gehäufte Infekte, und 19 eine kombinierte Immundefizienz (CID). Keine*r der 80 hatte eine Stammzellentransplantation erhalten. In der Kindheit war die Verteilung noch anders gewesen – nur 7 hatten CID, und 52 waren asymptomatisch gewesen.

Krebs

21 der 80 Patient*innen erhielten im Laufe der 30-Jahres-Studie eine Krebsdiagnose. 9 von ihnen hatten Lymphome; davon waren 7 non-Hodgkin-Lymphome, woran 5 Patient*innen starben.

15 Teilnehmende hatten verschiedene Arten von Hautkrebs.

Sterblichkeit

Insgesamt starben 20 der Teilnehmenden bis zum Ende der Studie 2016. Davon starben 7 an Krebs und 8 starben an Lungenentzündung oder an Atemwegserkrankungen (also letztendlich aufgrund von Immunproblemen oder vorhandenen Lungenkrankheiten) und die restlichen an anderen, nicht direkt durch CHH bedingte Ursachen. Das Medianalter zum Todeszeitpunkt lag bei Todesfällen aufgrund von Lungenkrankheiten bei 52,8 Jahren, bei Krebs waren es 40,9 Jahre und bei Infektionen als Todesursache 24,4 Jahre.

Generell war die Sterblichkeit höher als in der finnischen Normalbevölkerung.

Risikofaktoren

• Hirschsprung-Krankheit und Lungenentzündung im ersten Lebensjahr oder wiederkehrend im Erwachsenenalter
• besonders kleine Größe bei Geburt (kleiner als -4,0 Standardabweichungen)
• kombinierte Immundefizienz (CID)

Fazit

• auch in dieser Studie gibt es keinen Zusammenhang zwischen dem genauen Genotyp und der Ausprägung von Immunproblemen oder dem Auftreten von Krebs
• Kindern mit CID waren auch als Erwachsene stärker gefährdet als diejenigen, die erst später eine CID entwickelt hatten; daher ist es wahrscheinlich sinnvoll, frühzeitig z.B. mit Stammzellentransplantationen einzugreifen – andere Studien haben gezeigt, dass das gut funktioniert
• bei frühzeitiger Diagnose konnten Lymphome gut behandelt werden – das zeigt, wie wichtig regelmäßige abdominale Ultraschalluntersuchungen sind (empfohlen ab einem Alter von 5 Jahren)
• es gibt keine Korrelation zwischen der Schwere der Immundefizienz und dem Auftreten von Lymphomen
• auch für erwachsene Betroffene wird eine jährliche Krebsvorsorgeuntersuchung empfohlen, mit Bluttests und bildgebenden Verfahren
• wegen des erhöhten Risikos von Lungenerkrankungen werden außerdem regelmäßige Lungenuntersuchungen empfohlen

Studie: „A 30-Year Prospective Follow-Up Study Reveals Risk FActors for Early Death in Cartilage-Hair Hypoplasia„, 2019, Vakkilainen et al.