Hier fasse ich für euch ein paar grundlegende Fakten zusammen:

Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie sind disproportional kleinwüchsig (als Erwachsene ca. zwischen 100 und 150 cm groß) und haben meistens sehr dünnes, helles Haar ohne Haarkern.

Ein Teil der Betroffenen entwickelt eine Immundefizienz mit häufigen Infekten, und die Wahrscheinlichkeit für manche Krebsarten (Non-Hodgkin Lymphom und Basalzellkarzinom) ist stark erhöht. Relativ häufig sind auch Anämie (Blutarmut) und Verdauungsprobleme.

Knorpel-Haar-Hypoplasie kommt überall auf der Welt vor, ist allerdings sehr, sehr selten – in Deutschland liegt die Inzidenz geschätzt unter 1 zu 1 Millionen. CHH wird rezessiv vererbt. Das heißt also, dass beide Eltern eine entsprechende Gen-Variante in sich tragen und an das Kind weitergeben. Diese Gen-Varianten kommen einfach gelegentlich in der Bevölkerung vor.

In Europa ist das meistens diese Variante: RMRP 70 A -> G; in neueren Publikationen auch RMRP n.71 A > G genannt (das ist nur eine Änderung in der Bezeichnung).

Bei den Old Order Amish ist die Häufigkeit viel höher: etwa 1 bis 2 pro 1000 Geburten. In Finnland liegt sie bei etwa 1 von 23.000 Geburten. In beiden Fällen ist auch die europäische Gen-Variante vorherrschend.